¿Desde cuándo existe la Fundación Syngap1?
Se lanzó hace cinco años, aproximadamente, con el objetivo de darle visibilidad a esta enfermedad. La inició Valeria Torcetta que es la presidenta y mamá de una de las pacientes que, a su vez, es la primera paciente diagnosticada con Syngap1 en Latinoamérica. Ella empezó a contactarse a través de redes con otras familias, pero estuvo varios años sola. En el 2021, yo me contacté con ella y en conjunto, empezamos a empujar y a darle forma a este proyecto.
¿Están en contacto con fundaciones de otros países?
Sí y tenemos mucha relación con las fundaciones de otros países, especialmente con las de Estados Unidos, España y Alemania. La SynGAP Research Fund (EE.UU.) es la que más está empujando este tema para encontrar la cura a esta enfermedad. Ellos tienen más recursos que nosotros, pero de todas maneras, trabajamos en conjunto.
¿Con qué recursos financieros cuenta hoy la fundación?
Hace muy poco, pudimos terminar el trámite con la Inspección General de Justicia y recién entonces pudimos abrir una cuenta bancaria. Por el momento, estamos recibiendo donaciones de la comunidad que nos sigue. La idea es que en los próximos meses, ahora que tenemos la cuenta, apliquemos a los diferentes programas de financiamiento que existen y así poder solventar los gastos y, particularmente, poder ayudar a las familias que necesitan más apoyo. Además, queremos brindar ayuda a la comunidad médica, para que estén más informados e instruidos sobre lo que es Syngap1. Eso incluye la posibilidad de asistir a congresos.
¿Qué explica que la comunidad médica no esté tan informada como debiera?
Lo cierto es que en Argentina hay solo 21 casos diagnosticados. Suponiendo que cada paciente tiene su propio neurólogo, estaríamos hablando de apenas 21 neurólogos especializados en Syngap1. Es una enfermedad que tiene una prevalencia muy baja, poco frecuente. Ahí está la base de nuestro trabajo. Es una enfermedad poco conocida y lamentablemente, no es la única. Hay más de ocho mil. Por eso, el trabajo que hacemos desde nuestra fundación es clave para poder identificar a esos pacientes que faltan. Es decir, por más que sea una enfermedad poco frecuente, también sabemos que está subdiagnosticada. En el caso de Syngap1, muchos de los pacientes nuevos que llegan fueron diagnosticados incorrectamente con autismo, sin tomar en cuenta otros síntomas, como puede ser la epilepsia.
Este 21 de junio es el Día de la Visibilización de Syngap1. ¿Qué campañas están pensando llevar a cabo y en colaboración con quiénes?
Tenemos planeada una campaña súper linda, con el slogan “Si se conoce, se diagnostica”. A partir de esta semana, va a salir en diferentes medios gráficos. También tenemos una campaña en redes, que contó con la participación de médicos reconocidos de nuestro país, que nos ayudaron a difundir la información. Y, además, tuvimos a Facundo Arana contando en sus redes qué es el Syngap1. La idea es ir creciendo cada vez más y poder llegar así a más familias que lo necesitan.
¿La importancia del diagnóstico temprano radica en la probabilidad de rehabilitación que puede tener el paciente?
Las terapias que hace cada paciente de Syngap1, con un diagnóstico temprano, pueden estar diseñadas específicamente para cada uno de ellos. A mi hijo lo diagnosticaron con Syngap1 a los seis años, un diagnóstico bastante temprano, aunque parezca que no. Hoy tiene diez años y se nota la mejora. Pero antes del correcto diagnóstico, estuvimos haciendo fonoaudiología tradicional, que no era lo que Francisco necesitaba. Él necesitaba una comunicación aumentativa alternativa y trabajar en comunicación con pictogramas. Hay pacientes que, a diferencia del caso de mi hijo, fueron diagnosticados a los dos años y ya están trabajando con esa metodología. Esto permite que se puedan comunicar de una mejor manera y eso evita los temas de comportamiento. ¿Por qué? Porque al no poder comunicarse y no poder manifestar lo que quieren o necesitan, se expresan a través de su comportamiento.
En una etapa en la que todavía no hay cura, ¿las terapias le permiten al paciente con Syngap1 llevar una vida dentro de los parámetros de normalidad? ¿Hay alguna forma de medir la gravedad de la enfermedad?
A partir del exoma que arroja el estudio, se puede ver cuán afectado está el paciente por la enfermedad.
¿Se sabe por qué sucede?
Es una mutación genética de novo, es decir, que no es hereditaria. Se produce en el momento de la concepción.
¿A partir de qué momento se puede identificar si una persona tiene o no Syngap1?
Durante el embarazo, no se presentan síntomas. En los estudios de cabecera que se hacen habitualmente, no suelen surgir. Hay un caso en Colombia, en el que diagnosticaron con Syngap1 a un recién nacido, dado que empezó con epilepsia. Imaginate todo lo que se puede hacer hacia adelante con un diagnóstico a partir de los quince días de vida. Esto contrasta con algunos de los casos que tenemos en nuestro país, donde recibieron el diagnóstico recién a los treinta años.
¿Cuáles son los síntomas a los que hay que prestar atención para evitar un diagnóstico tan tardío?
Los síntomas pueden ser que hagan una consulta médica y que los diagnostiquen con autismo. El segundo síntoma que atraviesa la mayoría de los pacientes con Syngap1 es la epilepsia. El tema es que la epilepsia que suelen tener es en forma de ausencias. Esto significa el parpadeo muy rápido de los ojos, que es algo casi imperceptible. De ahí, también la importancia de que existan cada vez más médicos entrenados. Otro síntoma es lo que mencionaba antes y que tiene que ver con la demora en el desarrollo motriz. Por ejemplo, mi hijo empezó a caminar solo recién a los siete años.
¿En qué consiste el estudio y dónde se puede realizar?
Es un estudio no invasivo que consiste en una extracción de sangre simple del paciente. La orden tiene que estar dada por un genetista y los resultados demoran entre dos y tres meses. Muchas de las obras sociales lo cubren. Y en el Garrahan se hace de manera pública. Sería ideal que se incluyera dentro de los estudios que se le hacen a un recién nacido, pero la realidad es que es un estudio caro para hacerlo de rutina. No creo que el gobierno apruebe algo así. Pasa que es verdad que las familias se ahorrarían muchísimo tiempo y dinero. con la importancia del diagnóstico temprano. Los pacientes de Syngap1 hipotónicos demoran mucho en gatear y caminar. Si uno empieza con una kinesiología de forma temprana, eso se puede revertir. Es clave estimular la parte motriz.
¿Las obras sociales cubren también las terapias?
Los pacientes de Syngap1 tienen carnet de discapacidad. El tema es que con la situación actual que se está atravesando, las terapias no terminan de estar totalmente cubiertas por las obras sociales. En mi caso, hay algunas terapias que sí las cubren, pero otras las pagamos de forma particular, porque las obras sociales no las aprueban y tampoco se pueden dejar de hacer. Pensemos en los casos de las familias que no pueden pagar por fuera. Ahí radica el problema. Entonces, además de lo complejo de la enfermedad, está el hecho de que conlleva un costo económico.
¿Esta situación inestable con respecto al área de discapacidad fue siempre así o es producto de las nuevas medidas de este gobierno?
Se acentuó en el último tiempo, pero siempre fue desgastante. Nunca funcionó de la manera que debería funcionar. Las obras sociales te piden demasiados papeles y además requisitos insólitos de cómo deben ser presentados, como, por ejemplo, que tiene que estar escrito con lapicera azul. Las familias solemos presentar la carpeta de discapacidad a mediados de diciembre para ya tener aprobadas las terapias del año siguiente. Y yo arranco en septiembre a juntar papeles. Eso es algo super engorroso y un esfuerzo adicional a la logística del día a día. Son muchas terapias, muchos horarios y poco tiempo.
¿De qué manera la Fundación alivia esta carga a las familias en situación de mayor vulnerabilidad?
Hace poco, tuvimos un caso en Punta Alta, que fue derivado al Garrahan. Y lo ayudamos a partir de una colecta entre todas las familias. Todavía es todo muy a pulmón.
Si alguien estuviera interesado en colaborar, ¿cómo podría hacerlo?
Nos pueden ayudar compartiendo información en redes, ya que es una manera de llegar a cada vez más gente y en el mejor de los casos, a las familias que lo están necesitando. Después, aquel que quiera hacer una donación, nos puede escribir a través de nuestra página que es https://syngap1.com.ar/, donde pueden encontrar nuestros contactos. Además, a través de la web, pueden firmar para aumentar la visibilidad de Syngap1. Cualquiera de todas estas cosas, nos ayudan muchísimo.
¿Es viable que, más allá de los apoyos que puedan necesitar, vivan de forma independiente?
Dentro del Syngap1 hay un espectro bastante amplio, de acuerdo a la gravedad de los síntomas. Eso depende de la cantidad de proteínas que le faltan. Recordemos que Syngap1 recibe su nombre justamente por la falta de generación de la proteína con ese mismo nombre, encargada de las conexiones neuronales. Todos tenemos esa proteína y la generamos de forma completa. Ellos la generan en niveles muchísimo más bajos. Respondiendo a la pregunta, hay casos de pacientes con síntomas muy leves, que son capaces de llevar una vida de forma independiente. Pero, para casos más severos, es muy difícil.
